人類や民族の起源を調査する手段として、人間の細胞内のミトコンドリアに注目する方法がある。ミトコンドリアのDNAを調べることによって母系の祖先のルーツをたどることができると考えられている。日本人のルーツは様々な機関で調査、研究が行われているが、日本人は決して遺伝的に均一な集団ではないと考えられている。非常に長い時間をかけて様々な集団が融合して誕生したと考えられており、中国大陸や朝鮮半島のほか、シベリア・ユーラシア北部、東南アジアなど非常に広範な地域に日本人のルーツはまたがっているとされる。

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