【社会】染色体重複で重い病気や障害を伴う「1qトリソミー」の患者、国内に21人
1番染色体が部分的に重複し、重い病気や障害を伴う
「1qトリソミー」の患者が、国内に少なくとも21人いることが、長崎県の医師らが行った初の全国調査で分かった。世界でも30例程度しかないとされていたが、今回、
成人までの患者の存在が判明し、症例に関する研究や
患者家族のケアに役立つことが期待される。
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