【遺伝子医学】自閉症の原因となる遺伝子を特定 GABA受容体の運び屋タンパク質｢PX-RICS｣が発症の鍵握る
発表ポイント:
•PX-RICS遺伝子を欠損させたマウスが、自閉症に特徴的な行動異常を示すことを発見しました。•PX-RICS遺伝子が、ヤコブセン症候群患者に発症する自閉症の原因遺伝子であることを特定しました。•PX-RICSがGABA受容体の運搬に関与することを見出しました。
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