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【遺伝子医学】原発閉塞隅角緑内障に関連する新規5染色体領域の同定 大規模ゲノムワイド関連解析を実施

1 概 要
本研究成果のポイント
•国際共同研究の下、原発閉塞隅角緑内障1)患者10,404検体、非緑内障健常者29,343検体を収集し、大規模なゲノムワイド関連解析2)を実施した•原発閉塞隅角緑内障に関連するバリアント3)が存在する染色体領域として、新たに5領域(EPDR1、GLIS3、DPM2-FAM102A、CHAT、FERMT2)同定することに成功した•同定したバリアント/遺伝子は、原発閉塞隅角緑内障の病因・病態の分子メカニズムの解明の糸口になることが期待される(以下略)

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