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【遺伝子医学】小顎症・低身長と発達遅滞が特徴の新たな希少遺伝病を発見 細胞内タンパク輸送異常による骨・神経発達への影響を解明

小顎症・低身長と発達遅滞が特徴の新たな希少遺伝病を発見細胞内タンパク輸送異常による骨・神経発達への影響を解明1.発表者:
泉幸佑(東京大学分子細胞生物学研究所　助教(研究当時):現フィラデルフィア小児病院)
白髭克彦(東京大学分子細胞生物学研究所附属エピゲノム疾患研究センター　教授)
2.発表のポイント:
◆小さな顎を含む特徴的な顔つき、発達の遅れと低身長を特徴とする新たな遺伝病(ARCN1関連症候群、注1)を同定しました。

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