【研究】てんかんを伴う遺伝性重度発達障害の原因解明 新潟大学ほか
新潟大学大学院医歯学総合研究科の小松雅明教授、石村亮輔客員研究員らは、原因不明とされてきたてんかんや小頭症を伴う重度発達障害がたんぱく質修飾活性化酵素「UBA5」をコードする遺伝子の変異によるものという研究結果を発表した。ヘルシンキ大学、新潟大学との共同研究で解明されたもので、本研究成果は「The American Journal Human Genetics」誌に掲載された。
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