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【遺伝子医学】重度脳神経障害の原因一端解明=酵素の一種「PIGG(ピグジー)」が欠損―阪大

重度の心身発達の遅れや難治性てんかんなどの原因となる遺伝子変異を発見したと、大阪大の村上良子准教授らの研究グループが発表した。村上准教授は「これまで診断がつかなかったが、適切なサポート体制の構築や将来的な治療薬開発に結びつく可能性がある」と話している。研究成果は17日付の米科学誌「アメリカン・ジャーナル・オブ・ヒューマン・ジェネティクス」電子版に掲載された。

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