【遺伝子医学】筋変性疾患ジスフェルリン異常症を引き起こす遺伝子群の解明 遺伝性ミオパチーの病態解明に向けて
【研究概要】
ミオパチーは病状の進行とともに筋力の低下や筋肉の萎縮が生じる筋変性疾患の総称で、筋ジストロフィーなどが含まれます。東北大学大学院医学系研究科・神経内科学分野の青木 正志(あおき まさし)教授らの研究グループは、同・遺伝医療学分野の新堀 哲也(にいほり てつや)准教授、青木 洋子(あおき ようこ)教授らと共同で、遺伝性ミオパチーの 1 つであるジスフェルリン異常症を対象として、次世代シークエンサーによる遺伝子解析を行い、この疾患を引き起こす一連の遺伝子群を明らかとしました。
